脆性X染色體症候群

什麼是X染色體？

正常人體細胞內有23對染色體，其中22對常染色體，1對性染色體，性染色體是決定人體性別的染色體，正常女性的性染色體為XX，正常男性的性染色體為XY。

什麼是脆性X染色體症候群？

脆性X染色體症候群是由於X染色體在形成的過程中發生突變而導致的一種遺傳疾病。

脆性X染色體症候群有哪些症狀？

脆性X染色體患者往往患有智力低下，語言交流障礙，多動，易衝動等症狀，有明顯可辨的特徵，如面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚，男性患者的睪丸比正常人大等特點。

為什麼要關注脆性X染色體症候群？

到目前為止，脆性X染色體症候群發病率已經被確定為僅次於21-三體症候群即唐氏症（Down syndrome）的又一大類與智力發育低下相關的人類遺傳病。其在男性人群中的發病率約為1/1200到1/2500，在女性人群中約為1/1650到1/5000。

脆性X染色體症候群的治療？

脆性X染色體症候群無特效治療，只能依靠特殊教育、行為療法、社會技能訓練以及藥物治療等來改善部分患病個體的預後。

那麼如何預防脆性X染色體症候群呢？

脆性X染色體症候群患者均應進行家系調查，發現雜合子並進行遺傳諮詢和產前診斷。高危孕婦應行產前檢查，發現脆性X染色體陽性的男性胎兒應終止妊娠。鑑於脆性X染色體的發病率高，無特效治療，且會給家庭帶來很大的困難，若條件允許，脆性X染色健康檢查查更應該作為產前篩檢項目被推廣。