夫妻染色體正常，胚胎染色體為什麼會異常？

很多做三代試管的朋友在看到胚胎染色體報告的時候都會有這樣的疑問：“我們夫妻染色體都正常，為什麼胚胎染色體會出現異常？”

其實這是一種正常的自然現象。

胚胎染色體為什麼會出現異常？

人類正常都具有46條染色體，按照其大小和形態分為23對。

第1至22對為常染色體，為男性和女性所共有；

第23對為性染色體，女性為XX，男性為XY。 

我們都知道寶寶的遺傳物質染色體一半來自爸爸（精方），一半來媽媽（卵方），我們可以把自己的染色體想象成圖書館裡的23對書架，書架上的書就是我們的基因。生育的本質就是用其中一半的書，與另一家圖書館合夥成立一家新圖書館。 

生殖細胞在分裂形成精子或卵子的過程，就相當於把圖書館裡的23對書架分到兩輛搬家公司的貨車裡去（正常是“22,X”或者“22,Y”）。我們在圖書館看起來還是好好的書架，有可能在搬運的過程中多拿或者少拿了幾本書，也有可能多搬或少搬了書架。

所以就有可能出現車裡多了幾本書甚至多了一個書架，或者少幾本書甚至少一個書架的情況。這些情況可能發生在性染色體，也可能發生在常染色體上。

性染色異常：如克氏症候群（47,XXY）、47XXY症候群、X三體症候群（47,XXX）、Turner症候群（45,X）等。

常染色體異常：如唐氏症（21三體）、Patau症候群（13三體）、Edward症候群（18三體）、貓叫症候群（5號染色體短臂缺失）等。

就算是在搬運的過程中一個不多一個不少地把書架都搬進了貨車，也可能出現貨車“丟件”、“書架”破損的可能。

哪怕是搬家公司的貨車原封不動地將書架送到了新的圖書館，在與另一家圖書館書架配對擺放的時候，也可能存在書架沒有放對位置，或者把幾本書放到了別的書架等等一系列的錯誤情況，從而導致新圖書館裡的書架（以及書架裡的書）出現各種異常。

所以說，男女雙方檢查染色體正常也只是代表身體細胞的染色體是正常的，並不能保證在形成精子和卵細胞的過程以及精卵結合形成受精卵的過程中不出現“意外”，從而導致胚胎染色體異常。

這也是為什麼夫妻雙方染色體正常，在做產檢的時候卻提示胎兒的染色體存在異常，或者做試管胚胎在植入前經過三代試管染色體篩檢之後，有一些胚胎存在異常的原因。

第三代試管嬰兒技術可以提前篩檢胚胎染色體非整倍體的風險高低，將優生優育把控在胚胎植入前，更好的守衛母嬰健康。

造成染色體異常的因素有哪些？

1. 年齡因素

目前認為年齡是造成胚胎染色體異常的最主要因素。

女方年齡>35歲，男方>41歲，胚胎染色體異常率明顯增加。

美國的一項研究對2,701人3,392個試管週期中獲得的15,169個胚胎進行了胚胎染色體篩檢^[1] ，結果發現，當女性年齡>38歲，胚胎染色體出現異常的機率急劇上升。

下圖為該研究不同年齡段囊胚非整倍體發生的機率。

2.其他因素

一些不良的環境因素也可能引起胚胎染色體異常，如物理因素、化學因素、生物因素等。

自然懷孕會發生胚胎染色體異常嗎？

自然懷孕也會發生胚胎染色體異常，只是在很多時候，染色體異常的胚胎沒有著床，或者是短暫著床後生化，只是表現為月經推遲了幾天，日常很不容易察覺。

有些染色體的異常的胚胎可能在發育過程中表現為胚胎停止發育、流產，往往在做流產物染色健康檢查查的時候被發現。

還有一些染色體異常的胚胎可能在產檢的時候被發現，比如唐氏症（21三體），愛德華症候群（18三體）等。

需要注意的是，並不是所有的染色體異常在正規產檢的時候都可以被發現，有些染色體異常的胎兒可以活產。比如克氏症候群（染色體核型為：47,XXY），Turner症候群（染色體核型為：45,X）等。

參考文獻

[1] Jason M., Franasiak M. D. et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner : a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening . Fertil Steril .2014,101(3):656-663.