什么是X染色体？

正常人体细胞内有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体，性染色体是决定人体性别的染色体，正常女性的性染色体为XX，正常男性的性染色体为XY。

什么是脆性X染色体综合征？

脆性X染色体综合征是由于X染色体在形成的过程中发生突变而导致的一种遗传疾病。

脆性X染色体综合征有哪些症状？

脆性X染色体患者往往患有智力低下，语言交流障碍，多动，易冲动等症状，有明显可辨的特征，如面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚，男性患者的睾丸比正常人大等特点。

为什么要关注脆性X染色体综合征？

到目前为止，脆性X染色体综合征发病率已经被确定为仅次于21-三体综合征即唐氏综合征（Down syndrome）的又一大类与智力发育低下相关的人类遗传病。其在男性人群中的发病率约为1/1200到1/2500，在女性人群中约为1/1650到1/5000。

脆性X染色体综合征的治疗？

脆性X染色体综合征无特效治疗，只能依靠特殊教育、行为疗法、社会技能训练以及药物治疗等来改善部分患病个体的预后。

那么如何预防脆性X染色体综合征呢？

脆性X染色体综合征患者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇应行产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。鉴于脆性X染色体的发病率高，无特效治疗，且会给家庭带来很大的困难，若条件允许，脆性X染色体检查更应该作为产前筛查项目被推广。