脆性X染色体综合征

Time:2022-1-6 14:03:48 作者:重医大附一院产科 关注:452

什么是X染色体?

正常人体细胞内有23对染色体,其中22对常染色体,1对性染色体,性染色体是决定人体性别的染色体,正常女性的性染色体为XX,正常男性的性染色体为XY。


什么是脆性X染色体综合征?

脆性X染色体综合征是由于X染色体在形成的过程中发生突变而导致的一种遗传疾病。


脆性X染色体综合征有哪些症状?

脆性X染色体患者往往患有智力低下,语言交流障碍,多动,易冲动等症状,有明显可辨的特征,如面形较长,双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,男性患者的睾丸比正常人大等特点。


为什么要关注脆性X染色体综合征?

到目前为止,脆性X染色体综合征发病率已经被确定为仅次于21-三体综合征即唐氏综合征(Down syndrome)的又一大类与智力发育低下相关的人类遗传病。其在男性人群中的发病率约为1/1200到1/2500,在女性人群中约为1/1650到1/5000。


脆性X染色体综合征的治疗?

脆性X染色体综合征无特效治疗,只能依靠特殊教育、行为疗法、社会技能训练以及药物治疗等来改善部分患病个体的预后。


那么如何预防脆性X染色体综合征呢?

脆性X染色体综合征患者均应进行家系调查,发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇应行产前检查,发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。鉴于脆性X染色体的发病率高,无特效治疗,且会给家庭带来很大的困难,若条件允许,脆性X染色体检查更应该作为产前筛查项目被推广。


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