【遺傳密碼】染色體病和基因病有什麼區別?
【遺傳密碼】染色體病和基因病有什麼區別?
Time：2021/3/30 14:32:34 作者：張樺 長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 關注：5526
【遺傳密碼】染色體病和基因病有什麼區別?
本文作者：張樺,
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做遺傳諮詢的患者及家屬常常會問什麼是遺傳病，其實遺傳病包括了染色體病和基因病。美國DUKE大學姜永輝教授做了一個非常生動的解釋：
如果把我們每個人的細胞核（遺傳物質的主要所在）比作一個圖書館，那麼染色體就可以想象成是圖書館中的46排書架（正常人23對染色體，一半來自父親，一半來自母親），不同書架上的每一本書則對應為不同染色體上的不同的基因。亦即是說，染色體疾病是一個相對更大範圍的遺傳病，比如書架多了一排（如常見的21三體，18三體，13三體等等）或者少了一排（如常見的Turner 症候群），或者書架的一部分多了（如常見的15q11-q13 重復症候群，15q11-q13 duplication syndrome）或少了一部分（如常見的22q11 缺失症候群）；而所謂的基因疾病則可以理解成是某一本書的內容存在問題，比如某個字寫錯了，多了或少了幾個字等等。
總而言之，這兩者均是遺傳物質發生變異的結果，變異範圍則是其主要差異。
那麼我們在諮詢時該如何選擇檢測方法呢？
如果是染色體病的大片段的缺失重復或者是染色體加倍或減少，則直接查染色體核型就可以了；小一點範圍的如果有懷疑的片段，並有現成的探針，則可以做MLPA或者qPCR，普篩可以做aCGH或SNP；結構異常可以用FISH等等。基因的變異如果有懷疑的基因可以做單基因的測序，或者包含該基因的Panel，沒有頭緒的話做全外顯子測序（WES）,或者做全基因組測序（WGS）。
因此，患者在做遺傳諮詢時，一定要聽取遺傳專家的建議，選擇合適的檢測方法確診遺傳病。
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