【遗传密码】染色体病和基因病有什么区别?

Time:2021-3-30 14:32:34 作者:张桦 长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 关注:2337

【遗传密码】染色体病和基因病有什么区别?

本文作者:张桦,

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做遗传咨询的患者及家属常常会问什么是遗传病,其实遗传病包括了染色体病和基因病。美国DUKE大学姜永辉教授做了一个非常生动的解释:

如果把我们每个人的细胞核(遗传物质的主要所在)比作一个图书馆,那么染色体就可以想象成是图书馆中的46排书架(正常人23对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲),不同书架上的每一本书则对应为不同染色体上的不同的基因。亦即是说,染色体疾病是一个相对更大范围的遗传病,比如书架多了一排(如常见的21三体,18三体,13三体等等)或者少了一排(如常见的Turner 综合征),或者书架的一部分多了(如常见的15q11-q13 重复综合征,15q11-q13 duplication syndrome)或少了一部分(如常见的22q11 缺失综合征);而所谓的基因疾病则可以理解成是某一本书的内容存在问题,比如某个字写错了,多了或少了几个字等等。

总而言之,这两者均是遗传物质发生变异的结果,变异范围则是其主要差异。

那么我们在咨询时该如何选择检测方法呢?


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如果是染色体病的大片段的缺失重复或者是染色体加倍或减少,则直接查染色体核型就可以了;小一点范围的如果有怀疑的片段,并有现成的探针,则可以做MLPA或者qPCR,普筛可以做aCGH或SNP;结构异常可以用FISH等等。基因的变异如果有怀疑的基因可以做单基因的测序,或者包含该基因的Panel,没有头绪的话做全外显子测序(WES),或者做全基因组测序(WGS)。

因此,患者在做遗传咨询时,一定要听取遗传专家的建议,选择合适的检测方法确诊遗传病。


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