染色體平衡易位、羅氏易位攜帶者的區別？

我們當中有一群人他們身體健康，卻反復胚胎停止發育流產，最後查出染色體平衡易位、或者染色體羅氏易位。那麼到底染色體平衡易位和羅氏異位是什麼?

平衡易位 : 染色體平衡易位是兩條不同源的染色體各發生斷裂後，互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數，對基因作用和個人發育一般無嚴重影響。所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。可是他們的後代卻出現了問題。當平衡易位攜帶者與正常人生育時，他們的後代將從父母雙方各得到一條染色體，就有可能獲得一條異常染色體，造成某一易位節段的增多或減少，破壞了遺傳物質的平衡，這樣的胎兒一般會自然流產或畸形。

按照遺傳方式，平衡易位攜帶者與正常人生育時，後代的染色體會出現以下幾種情況:1單倍體和多倍體,也就是不健康的胚胎.2染色體健康的胚胎.3同父母一樣為染色體平衡易位

羅氏易位是當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂後，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體;兩個短臂則構成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失，這可能由於其缺乏著絲粒或者是由於其完全由異染色質構成所致。由於丟失的小染色體幾乎全是異染色質，而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常。

可是當羅氏易位攜帶者和正常人生育時，他們的後代存在染色體異常的風險，按照遺傳原理，他們的後代的染色體可能出現以下幾種情況：其實罹患三體症候群的機率是1/3，部分三體症候群胎兒可以正常出生，但也會是先天愚型或畸形兒。而羅氏易位攜帶者生育健康孩子的機率只有1/3，其中染色體健康的機率只有1/6，其中1/6也是羅氏異位。

目前第三代試管嬰兒是羅氏易位攜帶者和平衡易位攜帶者生育的主要解決方法。第三代試管嬰兒也稱為胚胎植入前遺傳學診斷，它和以前的試管嬰兒技術不同的是在體外胚胎發育的基礎上加了胚胎植入前遺傳學診斷，從而保證植入入子宮的胚胎是健康的。

帕雅泰3用加強版的NGS(Next Generation Sequencing)可以區分正常和易位攜帶者胚胎，選擇染色體正常胚胎植入，使後代免受做試管的困擾。

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