【遺傳密碼】染色體病和基因病有什麼區別?

如果把我們每個人的細胞核(遺傳物質的主要所在)比作一個圖書館，那麼染色體就可以想象成是圖書館中的46排書架(正常人23對染色體，一半來自父親，一半來自母親)，不同書架上的每一本書則對應為不同染色體上的不同的基因。亦即是說，染色體疾病是一個相對更大範圍的遺傳病，比如書架多了一排(如常見的21三體，18三體，13三體等等)或者少了一排(如常見的Turner 症候群)，或者書架的一部分多了(如常見的15q11-q13 重復症候群，15q11-q13 duplication syndrome)或少了一部分(如常見的22q11 缺失症候群);而所謂的基因疾病則可以理解成是某一本書的內容存在問題，比如某個字寫錯了，多了或少了幾個字等等。

總而言之，這兩者均是遺傳物質發生變異的結果，變異範圍則是其主要差異。

那麼我們在諮詢時該如何選擇檢測方法呢?

如果是染色體病的大片段的缺失重復或者是染色體加倍或減少，則直接查染色體核型就可以了;小一點範圍的如果有懷疑的片段，並有現成的探針，則可以做MLPA或者qPCR，普篩可以做aCGH或SNP;結構異常可以用FISH等等。基因的變異如果有懷疑的基因可以做單基因的測序，或者包含該基因的Panel，沒有頭緒的話做全外顯子測序(WES),或者做全基因組測序(WGS)。

因此，患者在做遺傳諮詢時，一定要聽取遺傳專家的建議，選擇合適的檢測方法確診遺傳病。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心成立於2003年，是我國較早開展生殖遺傳學研究與臨床應用的醫療機構之一。該中心建立有完善的細胞和分子遺傳學診斷平臺，每年為1.5萬餘名患者提供遺傳諮詢服務;每年進行5萬餘例染色體核型分析;可對260餘種單基因遺傳疾病進行胚胎植入前遺傳學診斷，是湖南省衛健委孕前診斷培訓中心和省級產前診斷服務機構，於2015年誕生兩例“無癌寶寶”，其中一例為全國首例;目前可對55種遺傳性腫瘤進行生殖阻斷。

聲明：本文文字轉載、圖片收集自網路，如有侵權，請及時告知我們，我們將在最短的時間內刪除。