染色體易位攜帶者應注意些什麼？

常見染色體問題有缺失、重復、倒轉、異位情況，平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的可能風險較高。那染色體平衡易位可做試管嬰兒嗎?

人體細胞核有23對(46條)染色體，每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

平衡易位者，生殖細胞經過減數分裂後，將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子，和正常人結婚後可能生下三類不同表型的孩子：即健康者，傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一條正常和一條異常的染色體，因遺傳資訊發生了質的變化，假如胚胎不死在子宮內，降生後也是個染色體異常疾病的多難者。

染色體的異常是無法治療的，只能做第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。第三代試管嬰兒PGS/PGD技術，指在IVF-ET的胚胎植入前，取胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎植入，防止遺傳病傳遞的方法。

胚胎植入前遺傳學篩檢(PGS)，PGS是篩檢胚胎的染色體數目是否正常(非整倍體篩檢)，以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩檢是針對胚胎所有染色體的篩檢，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行切片檢查、篩檢。

通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內自然發育成熟，一般是會在妊娠週期胚胎停止發育或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。

PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前植入前遺傳診斷能診斷多種單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可透過此類診斷直接發現。

如果父母雙方為某種疾病的攜帶者，在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代，透過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。

那麼染色體易位攜帶者應注意些什麼?

(1)避免傷害生殖細胞。染色體發生易位的直接原因是染色體斷裂，而輻射、病毒感染和化學毒品是造成斷裂的主要因素。

(2)平衡易位者結婚妊娠後，應到醫院作羊膜腔穿刺，檢查胎兒的染色體，保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒，流產不平衡易位的病胎。

(3)男方有平衡易位，可行絕育，結婚後經雙方同意，可採用“精子庫”的精子，進行人工授精，也可以嘗試做試管嬰兒。

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