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什么是染色体检查?

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。——试管婴儿

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人类正常染色体核型

人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体分别是X和Y 。女性为46，XX，男性为46，XY 。

*女性正常染色体核型为46，XX

*男性正常染色体核型为46，XY

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染色体检查的指征

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染色体检查的意义及异常的危害

染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。

临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。

21-三体综合征

•唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。

•发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。

•临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。

•大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄)，男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。

21-三体的核型

•大部分的21-三体为标准型，占全部病例的95%，病情严重。

•核型为：47，XY，(或XX)，+21

•发病原因：95%为母亲发生染色体不分离，且主要发生在第一次减数分裂。典型21三体只有极少一部分遗传的，即母亲是本病的患者。21-三体的预防

•对于35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏综合征高危率患儿的孕妇或双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应做产前检查。

•年龄在30岁以下，且生育过患儿及其一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应做染色体检查。

•检查方法：取孕妇16~20周羊水细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体检查。

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